Populationsgenetisk I

Alla Inga Spara

• 4 faktorer som påverkar evolution Mutation- nytt meterial, Genetiskt drift- ändrar sammansättning, Migration - nya individer, Naturlig selektion - selektionen ser inte allelfrekvensen utan endast uttrycket av dem
• Selektionstryck selekterar på fenotyper inte genotyper
• Endast genom naturlig selektion kan vi få anpassningar
• Populationsgenetik läran om populationers genetiska sammansättning (allel och genotypfrekvenser) och de faktorer som påverkar den över tid
• Locus plats i genomet. Inte nödvändigtvis en gen – vilket segment som helst av genomet, kan vara en bas/ett gäng baser/en hel gen/många gener/hel kromosom
• Allel en genetisk variant (på ett locus), modellerar oftast utifrån ett par (dvs 2 gener)
• Genotyp kombination av alleler i ett specifikt locus för en individ, kan vara homo- eller heterozygo
• Fenotyp fysiskt eller biokemiskt uttryck av en genotyp som ofta kan mätas, kan även vara neutralt (dvs det uttrycks inte alls)
• Vad fokuserar populationsgenetisk oftast inte på? fenotyper, eftersom gener och alleler som påverkar de flesta fenotyper är okända
• Mutationsprocessen bidrar inte mycket till förändring i allelfrekvens (evolution).... Istället skapar den förutsättningar för andra processer att ändra allelfrekvenser
• Mutationer i introner/mellan gener oftast neutrala (men kan vara genreglerande)
• Mutationer i exoner Synonyma – sker en förändring men kodar för samma aminosyra, Icke-synonyma: Missense – ändrar aminosyra; Nonsense – ändrar till stoppkodon
• Insertioner / deletioner (indels) lägger till/tar bort baser
• Genduplikationer stora duplikationer
• Inversioner klippt på två ställen och ordningen är omkastad, kallas supergener då de är ihopkopplade och nedärvs tillsammans
• Translokationer stor del av kromosom har flyttats till en annan
• Fissioner och Fusioner kromosomer som delas upp på flera eller går samman
• Förändring av ploiditet antal kromosomuppsättningar, 1N, 2N, osv - största förändringarna
• har många mutationer låg kvalité
• N antal individer i populationen
• 2N antal allelkopior i populationen (diploid)
• NA + Na 2N
• NAA + NAa + Na N
• HWE förhållandet mellan allelfrekvenser och genotypfrekvenser när inga (evolutionära) processer påverkar
• När en allel är ovanlig (< 0.1) Nästan alla kopior av den allelen i heterozygoter
• Assortativ parning Om vissa individer bara parar sig med likadana individer.
• I en begränsad population påverkas allelfrekvenser av slumpprocesser Variation i antal avkomma (individer dör eller under/överproducerar) Mendelsk segregering (heterozygoter råkar (sker via slumpen) tex producera flera A än a)
• genetisk drift Slumpmässiga förändringar i allelfrekvens mellan generationer
• Genetisk drift minskar... genetiska variationen
• The Wright – Fisher model Enkel modell som beskriver genetisk drift
• Genetisk drift: minskar genetisk diversitet inom pops 1) Små populationer ”driftar” snabbar än stora (oändliga inte alls) 2) Givet tillräckligt lång tid är en mutations öde att antingen fixeras eller förloras 3) Via små förändringar mellan generationer kan genetisk drift leda till stora evolutionära förändringar givet tillräckligt med tid
• Genetisk drift ökar variansen i allelfrekvens mellan populationer Men, allelfrekvensen, sett över alla populationer (medlet), ändras inte
• På sikt resulterar genetisk drift i en minskning relativa frekvensen av heterozygoter
• FST ett mått på differentiering mellan pops
• En population som är uppdelad på subpopulationer lägre relativ frekvensen av heterozygoter än förväntat pga genetisk drift
• Genetisk drift har en stor effekt Flaskhalsar och ”founder effects” reducerar populationsstorlek dramatiskt
• µ mutationshastighet
• Mutationer krävs för att genetisk variation ska bibehållas men är en mkt svag evolutionär kraft hos högre organismer
• 1/(2N) Sannolikheten att en given allelkopia (eller ny mutation) fixeras
• 1-1/(2N) Sannolikheten att en given allelkopia förloras
• Substitutions takt takten med vilken nya mutationer fixeras hos en art
• 4N generationer Genomsnittlig tid till fixering, för en mutation som fixeras
• fixering tar längre tid i stora populationer har de mer genetisk variation
• NE Effektiv populationsstorlek

Alla Inga Spara