Genetik

samma symtom kan orsakas av flera olika sjukdomsanlag lumping

samma gen kan leda till flera olika sjukdomar splitting

en extra kromosom trisomi

två segment byter plats med varandra translokation

förlust av kromosommaterial deletion

kromosomsegment förekommer dubbelt duplikation

två kromosomavbrott segment roterar inversion

om en sjuk visar symotm eller ej penetrans

hur många med sjukdom i studie prevalens

födda med sjukdom under studien incidens

antal frekvens

medfött konstitutionella

Klicka