Genetik glosor

Allel Variant av en gen t.ex. A som kodar för vit färg

aminosyra Bygger upp proteiner, består av en central kolatom bunden till amingrup och en R-grupp, en karboxylgrupp och p, en väteatom

Kodominans Typ av allelisk interaktion där heterozygoten uttrycker samtidigt fenotyperna av båda homozygote

dominant En allel som uttrycks i en heterozygot individ (Aa) och även i homozygota individer (AA)

Fenotyp Det som genotypen uttrycker

gen En informationsenhet som kodar för en ärftlig egenskap

genotyp En individs uppsättning av alleler

heterozygot Har två olika alleler i ett lokus

homozygot Har två identiska alleler i ett lokus

lokus Position på en kromosom där en specifik gen finns

purin Typ av kvävebas i DNA och RNA. Adenin (A) och Guanin (G) är puriner

pyrimidin Typ av kvävebas i DNA och RNA. Cytosin (C), Tymin (T) och Uracil (U) är pyrimidiner

recessiv En allel som bara uttrycks hos en homozygot t.ex. r för röd färg

vildtyp Den fenotyp eller allel som förekommer mest i vanliga populationer

Allopolyploidi En typ av polyploidy (betyder att en organism har mer än två par av kromosomer) där kromosomparen är från flera arter (från hybridisering av två eller flera arter)

polyploidi Organism som har mer än två par av kromosomer (inkluderar triploider 3n, tetraploider 4n, pentaploider 5n...)

aneuploidi Förändring av antalet individuella kromosomer, exempelvis trisomi där en extra kromosom tillkommer vid ett par

autopolyploidi En typ av polyploidi (betyder att en organism har mer än två par av kromosomer) där kromosomerna är från en enda art

autosom En kromosom som är densamma för hanar och honor (inte könskromosom)

Barr body En mörk fläck på cellkärnan som kommer från en inaktiverad X-kromosom hos honor tillhörande placentadäggdjur

centromer En del på kromosomen som fungerar som en fästpunkt för mikrotubuli

Deletion En mutation där en eller fler nukleotider raderas från en DNA-sekvens

diploid Individens celler har dubbel kromosomuppsättning

doskompensering En mekanism för att utjämna mängden protein producerad av X-linkade gener och autsomala gener. I placentadäggdjur görs detta genom en slumpvis inaktivering av en X-kromosom i cellerna hos en hona

duplikation Tillkomst av ytterligare en kopia av en DNA-sekvens

gamet Könscell (ägg, spermie, pollen etc.)

heterogametiskt kön Det kön som producerar två typer av gameter (I XX-XY-systemet producerar män X och Y-bärande gameter)

homogametiskt kön Det kön som producerar endast en typ gamet (i XX-XY-systemet producerar kvinnor X-bärande gameter)

heterogametiskt kön Det kön som producerar två typer av gameter (i XX-XY-systemet producerar män X-bärande gameter och Y-bärande gameter))

Hexaploid Polyploid organism som har 6 kromosompar

Polyploidi Organism som har mer än två kromosompar (t.ex. triploid 3n, tetraploid 4n etc.)

karyotyp Den bild över kromosomernas antal och utseende genom ett foto av celler som befinner sig i mitosens metafas. Normal mänskliga karyotyp består av 44 autosomala kromosomer och två könskromosomer.

kromosommutation Variationer i nummer och struktur av kromosomer, påverkar ofta många gener och påverkar ofta fenotypen

kromosomtal Antalet kromosomer i varje organisms cell (människor har 46)

könsbunden gen En gen på en könskromosom som ärvs olika för hanar och honor, t.ex. färgblindhet

könskromosom Människan och andra däggdjur har två könskromosomer X och Y. Honor har två X-kromosomer (i äggcellerna) och hanar en X och en Y-kromosom i spermiecellerna

metacentrisk kromosom Kromosom där båda kromosomarmarna är ungefär samma längd

monosomi Avsknad av en av kromosomerna i ett homologt kromosompar

nullisomi Avsaknad av båda kromosomerna i ett homologt kromosompar

paracentrisk inversion Kromosominversion som inte inkluderar centromeren i den inverterade regionen

pericentrisk inversion Kromosominversion som inkluderar centromeren i den inverterade regionen

polyploid Innehavandet av mer än två uppsättningar kromosomer

reciprok translokation Reciprokt utbyte av segmens mellan två icke-homologa kromosomer

telocentrisk kromosom Kromosom där centromeren är väldigt förskjuten åt kanten

telomer Stabil ända på en eukaryotisk kromosom

tetraploid Organism med 4homologa kromosomuppsättningar i de somatiska cellerna

tetrasomi Förekomsten av två extra kopior av en kromosom (2n+2)

triploid Organism med tredubbel kromosomuppsättning

trisomi Förekomst av tre kopior av en kromosom (leder ofta till intellektuella svårigheter)

bassubstitution Mutation där ett par av baser i DNA förändras

dihybrid korsning Korsning mellan två individer där båda är heterozygota för två loci (Aa Bb x Aa Bb). Eller individer som är homozygota för olika alleler på två loci (AA BB x aa bb).

expressivitet Den grad en särskild fenotyp uttrycks

forward-mutation Mutation som ändrar vildtypsfenotypen

genfamilj Uppsättning av gener som är liknande i sekvens som uppstod från en dupliceringshändelse, kodar ofta olika protein-produkter

genmutation Mutation som påverkar en enda gen eller lokus

Groddbana Den cellinje som ger upphov till gameter

Homologa gener Evolutionärt relaterade gener härstammande från en gen i en gemensam förfader

Indel Insertion eller deletion

Insertion Mutation där en eller flera nukleotidpar adderas till DNA-sekvensen

letal mutation Mutation som orsakar tidig död

Missense-mutation Mutation där en bassubstitution leder till att en annan aminosyra skapas

multigenfamilj Uppsättning av gener liknande i sekvens som härstammar från repterande dupliceringshändelser (kodar ofta för olika proteiner)

mutation Ärftlig förändring i den genetiska informationen

Nonsense-mutation Mutation som leder till att ett aminosyra-kodande kodon blir till ett stoppkodon

ortologa gener Homologa gener i olika arter som evolverat från samma gen i en gemensam förfader

paraloga gener Homologa gener i samma art som uppkom från en genduplikation från en förfaderlig gen

penetrans Procent av individuella organismer där en särskild genotyp uttrycks i fenotypen

pseudogen Gen som inaktiverats av mutationer. En "död" gen

Rekombination Process som producerar nya kombinationer av alleler

Revers-mutation Mutation som förändrar en muterad fenotyp tillbaks till vildtypen

Somatisk cell Kroppscell. En cell som ej är i groddbanan.

Somatisk mutation Mutation som sker i somatiska celler och sprids inte till avkomman

synonym mutation Mutation i en gen som inte ändrar aminosyran

Transition Bassubstitution där en purin byts mot en annan purin eller pyrimidin av en annan pyrimidin

Transversion Bassubstitution där en purin byts mot en pyrimidin eller en pyrimidin mot en purin

tyst mutation Förändring i en nukleotidsekvens av DNA som inte påverkar aminosyra-sekvens av ett protein

Zygot Befruktat ägg

frame-shift-mutation En mutation som leder till att läsramen förskjuts och leder nästan alltid till att efterföljande proteinsekvens blir icke-funktionell

Absolut fitness fitness mätt i absoluta tal, t.ex. antal avkommor

balanserande selektion Selektion som verkar för att bevara variation i populationen

Evolution Förändring över tid i den genetiska sammansättningen av en grupp organismer

Fitness Reproduktiv framgång av en genotyp jämfört med andra genotyper i en population

flaskhals (Kraftig) minskning i populationsstorlek följt av återhämtning

Fixering När en allel når en frekvens av 1 i en population (då är alla individer i populationen homozygota för den allelen)

Founder effect Urvalsfel som resulterar från när en liten population etablerar sig på ett område, ledande till genetisk drift

Frekvensberoende selektion Selektion vars effekt beror på allelens frekvens

genetisk drift Förändring av allelfrekvenser på grund av urvalsfel (processen drivs av slumpen)

Genflöde Förflyttning av gener från en population till en annan, kallas också migration

Heterozygot fördel Heterozygota individer har högre fitness än endera homozygoten. Även kallat överdominans. (Är ett exempel på balanserande selektion)

Migration Förflyttning av gener från en population till en annan, kallas också genflöde

neutral allel Allel som inte selekteras

Negativ selektion Selektion som minskar frekvensen av en allel

Positiv selektion Selektion som ökar frekvensen av en allel

Relativ fitness Fitness jämfört med andra genotyper i populationen

Riktad selektion Selektion där en allel/fenotyp har högre fitness än en annan fenotyp

Selektion Fortplantning/överlevnadsfördel eller nackdel för en allel

Inavel Fortplantning mellan individer som är mer besläktade än två slumpvis valda individer

Inavelsdepression En ökad förekomst av dödliga eller skadliga egenskaper som följd av inavel

Negativ valparning Parning mellan företrädelsevis individer med olika fenotyp

Positiv valparning En tendens för parning mellan individer med lika fenotyp

Proband Den person som det utgås ifrån i ett släkträdsanalys

Valparning Parning där val av partner inte sker oberoende av individernas fenotyp

Anafas Del av mitosen då systerkromatider separer och flyttar mot motsatta kärnspolar

Cellcykel Stadier som en cell genomgår från att en cell delar sig till nästa celldelning

Centrosom Struktur från där kärnspolar utecklas, innehåller centrioler

Cytokines Process där cytoplasmen av cell divideras

Interfas Stadie av cellcykeln mellan celldelning. G1->S->G2->M I interfas växer och utvecklas cellen under G1 och G2 och vid S replikeras kromosomer.

Kärnspole Punkt där mikrotubuli fäster sig

Meios Process där kromosomer av en eukaryotisk cell divideras för att utveckla haploida reprodukiva celler. Delas upp i meios I och Meios II

Metafas Stadie av mitos där kromosomerna radar upp sig i mitten av cellen

Mitos Process där cellkärnan i en eukaryotisk cell delar sig

Oogenes Produktion av gameter hos en hona (djur)

Profas Stadie av mitos där kromosomer kontraherar och blir synbara, cytoskelettet bryts ner och den mitotiska kärnspolen börjar formas

Prometafas Stadie av mitosen där det nukleära membranet bryts ner och mikrotubuli fästs till kromosomerna

Spermatogenes Produktion av gameter i ett handjur (sker i testiklarna)

synapsis Homologa kromosomer paras till en tetrad, överkorsning blir ett resultat av detta

telofas Stadie av mitos där kromosomer kommit till kärnspolarna, det nukleära membranet återformas på varsin ände och kromosomerna förlängs

tetrad Ett homologt kromosompar som genomgått synapsis bestående av 4 kromatider

Överkorsning Utbyte av genetisk material mellan homologa icke-syster kromatider

Andra filialen Avkomman till F1 generation i genetisk korsning, (3:e generationen av en genetisk korsning)

Cytoplasmatisk nedärvning Nedärvning av egenskaper kodade i gener i cytoplasman. Pga cytoplasman kommer oftast från en förälder nedärvs för det mesta cytoplasmatiska egenskaper från endast en förälder till avkomman (ofta modern)

Epistasi Typ av geninteraktion där en gen på ett lokus maskerar effekten av en gen på ett annat lokus

F1 Första filialen, avkommorna till föräldrarna i P-generationen i den genetiska korsningen

F2 Avkomman till F1 generation i genetisk korsning, (3:e generationen av en genetisk korsning)

Hemizygot Innehavandet av en enda allel på ett lokus. I XX-XY könsbestämningssystemet är hanar hemizygota för X-länkade loci då de endast har en X-kromosom.

Imprinting En programmering av vilka gener som uttrycks på en kromosom beroende på vilken förälder kromosomkopian ärvdes från

klyvningstal De proportioner i vilka olika fenotyper förekommer i en avkommepopulation från en korsning (ofta mellan två heterozygoter)

Könsbestämd gen Gen vars uttryck beror på könet av individen

Maternell effekt Moderns genotyp bestämmar avkommans fenotyp

Monohybrid korsning Korsning mellan två individer som är homozygota för olika alleler på samma lokus (AA x aa) eller två individer som är heterozygota för två allel för ett enda lokus (Aa x Aa)

P1 Honan i en korsning

P2 Hanen i en korsning

parentalkorsning Den första korsningen i en serie av korsningar

Pleiotropi Förmågan hos en gen att påverka flera egenskaper

Reciprok korsning Par av korsningar där fenotypen av honan och hanen byts. Till exempel om en lång hona paras med en kort hane, och i en annan korsning paras en lång hane med en kort hona.

Ren linje Individ från en linje som alltid producerar samma fenotyp. En homozygot individ.

Testkorsning Korsning med en individ med okänd genotyp och en individ med en homozygot recessiv genotyp

återkorsning Korsning mellan en F1 individ och en av föräldrarnas genotyp

Genotyp – miljö-interaktioner Fenotypen påverkas av genernas interaktion med miljön

Chiasma Fästpunkt för homologa kromosomer där överkorsning sker

fas Vilka alleler som utgör samma haplotyp

genetisk karta Karta av relativa avstånd mellan loci eller andra kromosom-regioner som avgörs från rekombinationsfrekvensen, mäts i cM. (1 övekorsning/meios).

Haplotyp De fysiska kombinationer av alleler längs en DNA-molekyl

Kopplade loci Loci som har en rekombinationsfrekvens < 50%

Kopplingsgrupp En grupp av kopplade gener (kopplade loci = loci med rek.frekvens < 50 %)

Parental gamet Gamet som innehåller den originala kombinationer av alleler som fanns hos föräldrarna

Pseudoautosomala regionen Liten region på X och Y-kromosmer som innehåller homologa gen-sekvenser

Rekombinant gamet Gamet med nya kombinationer av alleler

Fylogeni Evolutionärt förhållande mellan grupper av organismer

Fylogeografi Fylogeni som tolkas i ljuset av geografi

Molekylär klocka Används i evolutionen för att se när två grupper av organismer skiljt sig i tiden mätt genom molekylära skillnader (i den antas en relativt konstant takt av neutrala mutationer)

additiv genetisk varians Den additiva genetiska komponenten ökar fenotypvärdet med lika mycket för varje ytterligare allel

Dominans varians Komponent av genetisk varians som kan förklaras av dominans (Dominanskomponenten gör att heterozygoten ligger lite närmare den ena homozygoten än den andra)

fenotypisk varians Mått av fenotypskillnad mellan en grupp av individer, innefattar genetisk, miljö och interaktioner mellan gener och miljö varians

Genotypisk varians Komponent av fenotypsk varians som är på grund av genetiska skillnader mellan individer i en population

Heritabilitet Proportion av den totala fenotypiska variationen som är på grund av genetiska skillnader.

Miljövarians Komponent av fenotypisk varians som är på grund av miljö-skillnader mellan individer i en population

Överdominans Selektion där heterozygoten har högre fitness än homozygoten (kallas också heterozygot fördel)

Klicka

Skriv

Lyssna

Spel

Skriv ut